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25之1國人帶有脊髓肌萎症基因 產前可篩檢   20070301 　  寄給朋友

記者(陳清芳)

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧指出，脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是一種體染色體隱性遺傳疾病，也就是帶有基因的男女所生下的孩子，有四分之一機率會重症發病。 根據台大醫院兩年多來對三萬多位孕婦的篩檢發現，每二十五人就有一人帶有脊髓性肌肉萎縮症基因，換言之，夫妻雙方同時帶因的機率是六百二十五分之一。

蘇怡寧說，脊髓性肌肉萎縮症從剛出生到成年都可能發病，病情從肌肉無力到呼吸吞嚥困難因不同的型別而異，最重嚴重者會因無法呼吸而早夭，都台灣現在應該有數百位脊髓性肌病肉萎縮患者，紀錄片「39磅的愛」中的主人翁阿米應屬於輕度患者。 最重要的是，脊髓性肌肉萎縮症無藥可醫，有效的預防方法是產前篩檢，國內遺傳醫學界認為，既然國人帶有此病基因的比率僅次於地中海貧血症 (帶因率約二十分之一)，儘管政策尚未給予給付，孕婦應該考慮接 受基因檢測，預防悲劇發生。 台大醫院已將脊髓性肌肉萎縮症的快速檢測技術移轉給訊聯生技，各地孕婦可由婦產科醫師採檢，血片檢體由送血車統一送到實驗室，兩週即可獲知結果，訊聯生技董事長蔡政憲並表示，提供三百個篩檢名額給家族成員發病者的清寒人士，以節省每人新台幣二千元的篩檢費用。960301